高效的注释工具ANNOVAR

ANNOVAR是一个高效的注释工具，能够从高通量测序数据中快速有效地注释基因变体（variant）并预测其功能。ANNOVAR是一个Perl命令行程序，可以在不到4分钟的时间内对整个基因组进行注释，在标准台式PC上每天可处理数百个基因组。

 
 ANNOVAR主要包含三种不同的注释方法：
 
  1.基于基因的注释（Gene-based Annotation）揭示变体与已知基因直接的关系以及对其产生的功能性影响。
  2.基于区域的注释（Region-based Annotation）揭示变体与不同基因组特定区段的关系，例如：它是否落在转录因子结合区域。
  3.基于筛选的注释（Filter-based Annotation）提供有关变体的各种信息，例如种群频率和变体有害性预测分数的类型。
 
 



 

  wANNOVAR包含人类基因组常用的ANNOVAR功能，方便喜欢图形用户界面的研究人员方便快捷地访问ANNOVAR。通过访问wANNOVAR网站，用户可以直接上传变体文件，并通过网页界面获得结果。
 
  此外，wANNOVAR有基于表型的变异优先排序，这在样本特定表型或疾病信息可用的情况下很有帮助，有助于识别因果变异。