AI计算模拟
AI COMPUTATIONAL SIMULATION
AI计算模拟
以AI、大数据分析及数字化工作流为基础的综合计算模拟解决方案
高效的注释工具ANNOVAR


ANNOVAR是一个高效的注释工具,能够从高通量测序数据中快速有效地注释基因变体(variant)并预测其功能。ANNOVAR是一个Perl命令行程序,可以在不到4分钟的时间内对整个基因组进行注释,在标准台式PC上每天可处理数百个基因组。


ANNOVAR主要包含三种不同的注释方法:
1.基于基因的注释(Gene-based Annotation)揭示变体与已知基因直接的关系以及对其产生的功能性影响。
2.基于区域的注释(Region-based Annotation)揭示变体与不同基因组特定区段的关系,例如:它是否落在转录因子结合区域。

3.基于筛选的注释(Filter-based Annotation)提供有关变体的各种信息,例如种群频率和变体有害性预测分数的类型。




wANNOVAR包含人类基因组最常用的ANNOVAR功能,方便喜欢图形用户界面的研究人员方便快捷地访问ANNOVAR。通过访问wANNOVAR网站,用户可以直接上传变体文件,并通过网页界面获得结果。
此外,wANNOVAR有基于表型的变异优先排序,这在样本特定表型或疾病信息可用的情况下很有帮助,有助于识别因果变异。