QCII

随着基因panel检测的普及和检测通量的提升，为实体瘤或血液肿瘤样品提供高效的基因组分析和全面的变异解读如今非常具有挑战性。QIAGEN提供的自动化分析平台QCII能够根据QIAGEN临床知识库中高度结构化的内容和全球优质的体细胞突变数据库N-of-One的可信服务，为临床检验提供支持报告。
检验科室能够直接获得由专业的肿瘤医生审查过的与疾病一一相关的突变及解释。无需进行繁琐的paper work就能获得专家鉴定出的突变分类，并且可以向医生提供专业报告帮助临床决策。

QIAGEN具有完整的分析产品线，能够从测序数据出发，直接获得突变的临床报告。数据分析平台CLC能够对原始数据一键式分析，直接导出突变数据，然后输入QCII进行分析，直接获得突变报告。整个过程在短短几个小时就能完成上百个样本的分析。从数据到临床报告，能够快速协助医生做出诊断报告。

QIAGEN 知识库价值

在QCII背后是QIAGEN知识库—— 一个内容全面的数据库，它由专业的、开源的和已发表的的生物学内容组成。QIAGEN已经为研究人员、临床医生和制药公司服务超过16 年，有2 万多篇科学论文对其加以引用。

QIAGEN Bioinformatics 创建了被称为本体的结构化词汇系统，以定义与特定生物过程、疾病或临床应用案例相关的数据源和类型。它建立并实施了创新的管理流程，从信息的收集，处理到整合都依据本体。具体地说，这些管理流程既使用手工方法也使用计算方法来迭代复核数据源，并在严格的质量管理系统中对结果进行编辑。

使用建立在人工管理基础上的数据库，而不是使用计算预测工具和原始公共数据，可以减少对罕见或新发变异进行错误分类的风险。构建这样一个数据库很费时，且对于单个研究或临床实验室是不可行的，尤其是在需要考虑多种疾病的情况下。我们投入时间和资源对QIAGEN 知识库加以完善，目前已经能够在不影响质量的情况下减少解读基因组变异和其他数据所需的时间。

数据库中手动管理了超过530 万个变异，其中包括了来自公开数据库的信息，例如千人基因组计划、ExAC、NHBLI’s的ESP 数据库等。此外，我们拥有获得许可的专有数据库，如COSMIC 和OMIM，以及HGMD 和PGMD，这是两个经过手动管理、由QIAGEN 发布的变异数据库。为了提供高质量标准，我们在整合这些数据库时使用了人工管理原则。因此，这些数据集之间的不一致均可以被识别和消除。其他计算机提取的信息来自于公共数据库，如ENCODE，从而确保获取调控区域全面的变异信息。

知识库中记录了变异位点在健康人群和患者人群中的突变频率，从而关联变异位点和疾病之间的关系。例如，为了评估潜在的癌症体细胞变异，结果中会展示该变异位点人工收集的文献病例占的百分比和COSMIC 中记录的病例百分比。QIAGEN 知识库中包含了超过280 万个本体条目，为建立变异、基因、组织类型和通路之间的关系提供了信息。