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09/08
September 08, 2023

QCII案例三:世界知名基因中心青睐QCII的高效性和安全性

✔ 丹麦是首批将全基因组测序(WGS)作为肿瘤护理标准(standard-of-care)的国家之一,并采用QCI Interpret来支持这一国家级的倡议

✔ 丹麦各地的检测点会使用QCI Interpret提供基于证据的变异解读和结果报告

✔ 借助QCI Interpret,来自丹麦各地实验室的授权工作人员可以在满足数据隐私和安全要求的条件下一致地、高效地诠释WGS数据

图片来源:丹麦国家基因组中心官网


丹麦提出了为各地患者群体提供WGS作为护理标准的倡议,丹麦国家基因组中心选择了QCI Interpret解决方案,用于解读WGS数据产生的肿瘤学结果,QCI Interpret是这项个性化医疗战略的重要组成部分。目标是获得足够的基因数据,真正发挥基因组学在个性化医疗中的力量,通过更好的癌症诊断和治疗决策来改善患者的预后。


QCI Interpret供应商的执行副总裁兼负责人Jonathan Sheldon表示:“我们很高兴与丹麦国家基因组中心合作开展这一具有里程碑意义的计划,为丹麦的癌症患者提供全国范围内可及的基因检测。丹麦正在采取富有远见的方法来收集基因组数据,并将其与癌症患者的临床信息相结合,为该国居民开发更佳的针对特定人群的知识库和参考集,这将成为未来几年有效精准医疗的基础。此次合作还展示了我们在基础设施和技术支持方面支持国家级精准医疗计划的能力。我们决心将分子洞察力从实验室推向临床。”


丹麦对数据隐私和安全的要求非常严格,所有数据都必须在国内处理和存储,并且只能在国家基因组中心的基础设施内访问。QCI Interpret满足数据隐私和安全要求,支持来自全国各地实验室的授权工作人员一致且有效地解读全基因组测序数据。


QCI Interpret供应商临床产品管理副总裁Dan Richards表示QCI Interpret提供基于证据的变异解释和报告,坚持最高级别的数据安全和隐私,并可以对分散在全国各地使用不同二代测序仪的检测点的基因组测试提供支持。该平台可以轻松地与几乎所有管线集成,使用户能够在几分钟内完成从variant call到最终报告。”


测试分析和解读是大规模实施WGS的主要障碍,丹麦国家基因组中心选择了QCI Interpret来简化和加快解读和报告过程。QCI Interpret与自有的知识库相连,该知识库每周更新,经过专家人工审核并收录综合性的资源。QCI Interpret根据超过31000种癌症类型(包含SNOMED、HPO、OncoTree、MPO、GO、Orphanet、OMIM、ICD-9/10等的细分类别)的各个变异的专业指南,动态计算致病性和可操作性。此外,用户还可以访问超过46万份预先制定的、经过肿瘤学家审查的变异影响摘要,有助于构建包含最新证据和预后信息的定制化患者专属报告,支持生物标志物导向的治疗和临床试验的决策。


其他用户案例请参考《慕尼黑白血病实验室采用QCII进行NGS变异解读和实体瘤报告》(点击可查看)。

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