2017年IVA夏季更新

2017-07-02 00:00:00 来源:源资科技市场部


IVA(Ingenuity Variants Analysis)2017夏季更新

  Ingenuity Variant Analysis的主要应用是对二代测序(NGS)技术生成的人类测序数据进行分析和解释。帮助遗传学和疾病生物学研究人员从数百万变异中进行快速筛选,并根据已知的与通路、基因、生物学过程和疾病的关系鉴定致病变异。本次夏季更新增加了新的过滤条件,并且完善了个性化操作,修正之前的错误信息等。


用于过滤的常见变异的新gnomAD数据库

  在IVA中可以调用gnomAD数据库,并在常见的变异过滤器中可以看到这一数据库的筛选接口:


  
   gnomAD是具有基因组和外显子的ExAC内容的二次迭代。gnomAD数据库包含了123136组外显子和15496组基因组。更多信息可以在gnomAD网站上找到。


更新Ashkenazi Jewish(德系犹太人)人种的数据信息

  gnomAD包含5000 + Ashkenazi Jewish(德系犹太人)的个体样本信息,本次更新在普遍变异过滤器的gnomAD中提供一个犹太亚群频率筛选选项。

 


My Filters

  新添加了My Filters的功能,能够把工作中使用的过滤条件保存下来:

 

  在My Fliters的选项卡中,可以保存多种过滤条件,并可以在直接套用在日后的IVA分析中。如果客户有QIAGEN Clinical Insights(QCI)产品的话,通过IVA可以直接试用My Filters的筛选条件对QCI进行初筛。并且将这些结果导出到QCI报告中。保存的过滤条件也能够和其他IVA用户共享。

  点击级联过滤窗口上端的软盘图标,即可创建一个过滤器:

 

  给需保存的过滤条件起名并写一个简短的描述,就能够将其保存。

 

点击 My Filters标签页可以查看以往保存的过滤条件列表。

 

在新分析开始之前即可在参数设置选项卡中使用之前保存的过滤参数。

 


与QIAGEN Clinical Insight(QCI)无缝连接
      在IVA中优化的过滤设置可以作为QCI的预设过滤设置。随着本次更新,QCI的用户也可以直接在QCI平台中上传大VCF文件(外显子组/基因组)直接在QCI并从用户的IVA的my Filter是中选择一个预存过滤条件,改变了之前用户必须先将数据上传到IVA中,过滤后再导入QCI的使用流程,使得分析流程进一步简化。


在Biological Context Filter中支持HPO词条

  更新后,可以直接在现在Biological Context Filter中输入HPO词条,而不需要输入生物学词条背景。只需使用Biological Context Filter中“Upload files”按钮上传一个包含HPO词条的文本文件即可。

 


修正了上传VCF文件失败的错误消息

      当上传VCF失败时,会提供具有的错误信息解决方案的提示,帮助用户解决VCF文件上传问题。并且,本次更新中,API能够在上传空的或无效的文档时提供更丰富的错误信息,并且根据上传内容提供更有细节说明的提示。

 


在Allele Frequency Community(AFC)中改进Indel的处理

  在整合gnomAD到AFC过程中,对客户选择的数据集中所有的indel进行了均一化和左-对齐。


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