【线上讲座】HGMD在临床表型驱动遗传变异解析中的应用

2022-04-29 00:00:00 来源:源资信息科技(上海)有限公司

HGMD是人类遗传综合性数据库,2022年第一季度发布的版本共收录了13936个基因的36万+个变异,涉及3万+种表型。HGMD支持使用基因名、疾病名称、HGVS描述及变异位点对变异相关的多种信息进行检索,结果包含文献报道,可应用于临床基因诊断panel的设计、变异注释及解读相关的信息收集,在基因诊断全流程中多个环节起到重要的辅助作用,能够极大地节省研究人员查阅文献的时间和精力,轻松获得全面详细的信息。


本次讲座将结合临床基因诊断和遗传变异解析的经验,介绍HGMD数据库在基因诊断全流程panel设计、表型驱动的变异注释、分析及变异解读中的应用。


讲座时间:4月29日(星期五)上午10:00-11:00

讲座题目:HGMD在临床表型驱动遗传变异解析中的应用

讲座嘉宾:何咏晴  基因解读工程师  福君基因

HGMD演示:李娅  技术支持工程师  源资信息科技(上海)有限公司

讲座方式:线上讲座(免费)

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嘉宾介绍:



何咏晴


福君基因医学服务部基因解读工程师,英国伦敦大学学院硕士,复旦大学学士。有遗传变异解析和遗传咨询的工作经验。


HGMD演示者简介:



李娅


源资科技技术支持工程师,英国布里斯托大学生物医学硕士,中国药科大学中药学学士。有单细胞知识库整理、软件测试、客户支持、项目管理等工作经验。


机会难得,免费报名,大家赶紧参加哦!

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