【线上讲座】HGMD在单基因遗传病中的应用

2022-04-15 00:00:00 来源:源资信息科技(上海)有限公司

Human Gene Mutation Database(HGMD)是人类遗传综合性数据库,整合了已知和已发表的导致人类遗传性疾病的基因突变,因其全面性在单基因遗传病的基因突变研究领域有着广泛的应用。截至2021年第四季度发布的版本,HGMD数据库已经包含了超过35万个变异,这些变异信息是从三千多份同行评审期刊上人工整理收集得来的。HGMD支持使用gene symbol、通用医学语言系统或UMLS的疾病名称、参考文献、HGVS描述或基因组坐标进行搜索。下载版HGMD包含变体的各种文件,方便用户用于开发基于变体数据库的分析流程等。


在本次讲座中,我们将首先介绍HGMD的使用指南。然后结合已经发表的SCI文章,来讲解HGMD数据库在单基因遗传病论文写作中的应用,帮助大家了解如何充分利用HGMD数据库资源。


讲座时间:4月15日(星期五)下午15:00-16:30

讲座题目:HGMD在单基因遗传病中的应用

讲座嘉宾:李闪  博士  北京积水潭医院

HGMD演示:李娅  技术支持工程师  源资科技

讲座方式:线上讲座(免费)

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嘉宾介绍:



李闪 博士


遗传学博士,北京积水潭医院,北京市创伤骨科研究所分子骨科,研究实习员。2020年北京协和医学院优秀毕业生,已发表一作和并列一作文章5篇。参与了国家重点研发计划-政府间国际科技创新合作重点专项的科研工作,中国医学科学院医学与健康科技创新工程协同创新团队项目的科研工作。


HGMD演示者简介:



李娅


源资科技技术支持工程师,英国布里斯托大学生物医学硕士,中国药科大学中药学学士。有单细胞知识库整理、软件测试、客户支持、项目管理等工作经验。


机会难得,免费报名,大家赶紧参加哦!


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