HSMD人类体细胞突变数据库

产品详情

业界的秘密——20多年的专业体细胞变异收录



从肿瘤学研究到分子实验,到药物开发,识别潜在可操作的基因改变和利用癌症分子脆弱性变得越来越困难。由于体细胞癌症的偶发性,检测到的变异数量呈指数级增长,这使得实验室很难准确地确定有意义的突变,从而影响医疗决策。

HSMD是由QIAGEN开发的一个新的体细胞数据库,包含与实体瘤和血液系统恶性肿瘤相关的广泛基因组内容。HSMD的第一个版本主要提供小变体(如SNV、indel和frameshift)的深入信息,这些小变体已从临床观察到或从科学文献中收集到,旨在帮助用户更好地理解和定义精确的功能和可操作性。

HSMD是一个基于网页的平台,这个专家整理的资源库包含来自30多万个真实世界临床肿瘤病例的内容,并整合了QIAGEN Knowledge Base(QKB),平台提供基因(gene)水平、改变(alteration)水平和疾病(disease)水平的信息。其中的真实世界病例来自于QIAGEN专业临床解读服务。



用户可以在HSMD中轻松搜索和探索基因突变特征,从药物标签、临床试验和专业指南中综合关键发现,并获得每个观察到的变异的详细注释。


HSMD的应用领域

1. 药物开发

利用真实世界的数据推动成功的精准医学计划,帮助您更快地找到并验证靶标,确定合适的患者队列,并增强您的伴随诊断(CDx)设计。

2. 临床NGS检测

减少检测周转时间,改进变异解读,通过访问临床观察到的体细胞变异、专家编写的变异解释摘要和AMP/ASCO/CAP变异可操作性分类,使决策标准化。

3. 学术研究

利用基因组和临床注释的肿瘤学数据,帮助您对变异功能进行深入搜索,并精准地确定变异的生物学意义,从而加速您的研究并提供可靠的支持。



用户可通过HSMD进行基因、改变、疾病、药物和临床试验的搜索

1. 基因搜索

在HSMD中按基因搜索时,可以访问数据库中列出的所有基因。您可以通过查看QIAGEN知识库中的数据,或专门关注临床观察到的变异来进一步缩小搜索范围。


2. 观察到的临床病例分布

一旦您将关注点缩小到只搜索临床观察到的变异,HSMD就会显示一个表格和分布图,其中显示了在所有癌症类型中观察到的特定基因的临床病例数。


3. 基因类型、疾病关联、可操作性、相关药物和临床试验

HSMD包含交互式列表,提供有关基因类型、与疾病的关联、可操作性以及相关药物和临床试验的详细信息。

Column: #Types:基因按照癌基因、抑癌基因或未建立的基因列出。

Column: #Diseases:显示已观察到或与特定基因相关的疾病数量。

Column: #Actionability:显示每个基因可操作性的AMP/ASCO/CAP分层计算。该计算是所有癌症中最高的一层。

Column: #Drugs:显示已经批准的药物(FDA、EMA、PMDA)、正在调查的药物或目前正在进行临床试验的药物。

Column: #Clinical Trials:与特定基因相关的正在进行或正在招募的临床试验的数量。

4. Alteration类型

当您将鼠标悬停在#Impact列上时,会显示alteration类型的下拉菜单(包含Nonsense、Frameshift、Inframe Indel、Splice Site、Missense、Synonymous、Unknown)。

5. 变异功能

当您将鼠标悬停在#Function列上时,会显示alteration功能的下拉菜单(已知激活、预测激活、改变、已知失活、已知无效、预测无效、获得性抗性、microRNA结合位点、未知或未确定)。


HSMD如何与COSMIC互补?

COSMIC是癌症体细胞突变目录,是世界上最大的由专家管理的体细胞突变数据库。HSMD补充了来自真实世界肿瘤病例的数据,以便更好地了解基因和变异的流行率。HSMD还提供了更深层次的变体注释。因此,COSMIC可用于识别生物标记物和注释基因组报告的变体,而HSMD用于验证生物标记物并更好地评估其生物学和临床相关性。


上一页1下一页

相关产品:

点击数:2183 录入时间:2022-09-26 15:23:58【打印此页】【返回

Copyright © 2008 - 2022 Tri-ibiotech.com All Right Reserved. | 备案许可证: 沪ICP备11020704-5.