COSMIC肿瘤体细胞突变数据库

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高可信数据库助力精准医学

近年来,精准医学已经在越来越多的科学研究和临床应用中落地,但是对于分子诊断实验室,精准医学仍面临诸多挑战。如今,为了使个性化肿瘤治疗方案应用到常规临床实践中,这些实验室必须更详细、更精准的对NGS数据进行分析和解读。随着基因检测患者数量的成倍增加、panel覆盖基因数量的增加以及更多治疗方法的出现,分子诊断实验室需要最新的研究和临床试验数据,来帮助其保证结果的准确性和报告的时效性。


COSMIC 数据库来源

COSMIC 包含的信息



COSMIC 数据库持续更新,从 2019 年 9 月的 V90 到 2021 年 11 月 V95 变异位点数量增加了 15%。


COSMIC 数据库灵活整合到 NGS 分析流程

  1. 二级分析——基于COSMIC注释信息,在成千上万个变异点中快速筛选出已报道过的潜在体细胞突变,点击COSMIC ID获取网页详细注释信息。

  2. 三级分析——基于 COSMIC 收录的 1,500 种肿瘤类型,注释基因和变异位点在特定肿瘤中的频率;基于 COSMIC 汇总的4,900,000 多个编码区变异位点的生物学意义,对位点的重要性进行排序;同时COSMIC resistance 和 Actionability数据库提供该位点的耐药和用药信息。

  3. 临床报告——在临床报告中展示COSMIC IDs,让肿瘤学家或临床医生明确该位点是否被报道过,以及是否为驱动变异。

COSMIC Actionability

Actionability收录了变异位点、疾病和药物信息,构建了三者之间的关系,帮助临床医生或科学家快速注释变异位点在特定肿瘤中的用药信息。Actionability 将药物信息分成 4 个级别:已经批准上市;临床 2/3 期结果已经达到主要结果;正在进行临床试验;临床病例报道。COSMIC 专家团队主要通过以下四个途径来获取药物信息:

• 临床试验记录:定期跟踪和检索 NIH clinical trial 数据库

• 已发表文献:收集文献中报道的药物信息并记录临床试验终止的原因,比单独查看 clinical trial 数据库增加了 60% 的信息

• 会议报告或公司网站:汇总来自会议报告和公司网站发布的临床试验信息,特别是没有纳入临床试验的变异位点

• FDA:汇总提交到 FDA 进行审批的临床药物信息

COSMIC Cancer Mutation Census (CMC)

Cancer Mutation Census (CMC) 基于变异位点的生物学意义和生物化学特性,对 4,900,000 多个编码区变异位点的重要性进行了 Tier 分级。基于该分级,可以快速鉴定重要的驱动变异。

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点击数:2324 录入时间:2022-09-26 15:10:26【打印此页】【返回

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